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一个由基因治疗师，肿瘤学家，基因测序专家和神经外科医生组成的团队隶属于的许多机构，瑞典的一个机构发现了似乎负责将家族性胶质瘤从父母传给后代的基因变异。在他们的研究中，在《科学进展》杂志上报道，该小组对受胶质瘤影响的家庭成员的基因组进行了测序。
神经胶质瘤是一种预后通常较差的癌性脑肿瘤。家族性胶质瘤是胶质瘤的一个亚类，沿家族系持续存在，强烈提示遗传成分。在这项新的努力中，研究人员将目光投向了追踪负责传递发展胶质瘤倾向的特定基因。
研究人员从来自203个有神经胶质瘤病史的家庭的189名志愿者身上采集了组织样本，并进行了全基因组测序。然后，他们使用来自122个家庭的另外115人的组织样本重复了整个练习。测序完成后，将种系变异与1多名没有胶质瘤家族史的人进行的测序进行比较。
研究人员发现，在54个基因中出现了28个变异，这些基因在有胶质瘤病史的家庭中似乎被过度代表。他们在参与测试的50个家庭中发现了它们。更具体地说，他们发现HERC2的拷贝数变化。他们还发现，他们确定的可能与家族性胶质瘤相关的基因与以前与其他类型的癌症相关的基因之间存在重叠。
数据还显示，他们描述为一些非编码基因中的可疑变异，他们认为这可能在介导其他基因的活动中发挥作用。他们进一步指出，这些变异似乎与一些相关基因上游的转录因子结合突变水平升高相吻合。
研究人员最后指出，他们是第一个将HERC2基因与任何类型癌症易感性联系起来的研究，也是第一个研究非编码变异在胶质瘤中可能发挥的作用的研究。
